Somatik (Kalıtsal Olmayan) Kanser Genetik Testleri

Yapılan araştırmalar, tüm kanser türlerinden % 15’inin kalıtsal olduğunu ortaya koymaktadır. Kalan % 85’lik oran ise çevresel nedenler ve rastgele mutasyonlardan kaynaklanmaktadır.

Sigara, obezite, virüs, alkol, UV ışınlarına maruz kalma ve kimyasallardan kaynaklanan kanser oranı tüm kanser türleri içerisinde %50 oranındadır. Yani tüm kanser türlerinin yarısının nedeni çevresel etkenlerdir. Çevresel etkenlerin DNA katımı ile DNA’ya bağlanması sonrası kromozomlarda hasar meydana gelir. Sigara kullanımında etkili olan bu tür mutasyonlar akciğer kanseri başta olmak üzere diğer kanser çeşitlerinde etkili olmaktadır. UV ışınları ise TP53 geninde hasar meydana getirerek cilt kanserlerine neden olmaktadır.

Çoğu yaşlılıkla ilgili rastgele mutasyonların kansere sebep olma oranı ise % 35’tir.

Somatik (kalıtsal olmayan) kanser genetik testleri ile kansere neden olan genlerin tespiti, tedavide kullanılacak ilaçların etkinliği tespit edilebilmektedir.

Kanser Tedavisinde Kullanılan Genetik Testler

EGFR Geni: EGFR geni (Epidermal Büyüme Faktörü Reseptörü), hücre büyümesini sağlayan genlerdir. Bu genlerdeki mutasyonlar, gen kopya sayısını artırır. Akciğer, baş-boyun ve pankreas kanserinde bu durum sıkça görülmektedir. Günümüzde geliştirilen bazı ilaçlar EGFR-1 reseptörüne bağlanarak bu tümörlerin büyümesini önlemektedir. Dolayısıyla hastaların tedaviden önce EGFR-1 mutasyon analizini yaptırması gerekmektedir.

Braf Geni: Hücre büyümesinde etkili olan BRAF geninde de mutasyonlar oluşabilmektedir. Bu durumda, BRAF proteini sürekli etkindir ve hücre devamlı büyür. Bu da hem kanserin gelişimi hem de hızlı bir şekilde yayılmasına neden olabilmektedir. BRAF mutasyonunun en etkili olduğu kanserler ise kalın bağırsak (kolorektal), malign melanoma ve akciğerdir.

RAS Geni: RAS geni hücre büyümesinden sorumludur. Bu gende meydana gelecek mutasyonlar sonrası gen büyüyüp bölünme sinyalleri üretmektedir. RAS genindeki mutasyon akciğer, kalın bağırsak (kolorektal), baş-boyun kanserlerinde görülmektedir. RAS mutasyonun görüldüğü hastalarda bazı ilaçlara karşı bir direnç olur. Dolayısıyla hastalara tedaviden önce RAS mutasyon testi yapılmalı ve bu mutasyonun etkili olduğu hastalarda ilgili ilaç kullanılmamalıdır.

HER-2 Geni: HER-2 geni (İnsan Epidermal Büyüme Faktörü Respetörü-2), birçok hücrenin üzerinde bulunur ve hücre büyümesini kontrol etmektedir. Akciğer, mide, meme, uterus (rahim) ve over (yumurtalık) gibi kanserlerde HER-2 geninin kopya sayısı artar ve kanser hücrelerinin çoğalması hızlanır. Günümüzde HER-2 genindeki artışlar çeşitli yöntemlerle tespit edilebilip HER-2 reseptörünün çalışmasını önleyen ilaçlar verilebilmektedir. Böylece daha etkili bir kanser tedavisi mümkün olmaktadır.

Alk Geni: ALK geni (Anaplastik Lenfoma Kinaz), beyin ve sinir hücrelerinin gelişiminde etkili olan ALK reseptörlerinin sentezini yapmaktadır. Ancak bazı durumlarda akciğer kenserli hastalarda ALK geni ile EML-4 geni birleşerek EML4-ALK füzyonu meydana getirir. Bu durumlarda bazı hastalar ALK inhibitörü ilaçlara sayesinde çok daha uzun sere yaşayabilmektedir.

Diğer Tıbbi Genetik Laboratuvar Konuları

Özel Adana Ortadoğu Hastanesi Tıbbi Genetik Laboratuvar Birimi’nde hizmet verilen diğer hastalıklara aşağıdan ulaşabilirsiniz.